山穷水尽疑无路 柳暗花明又一村——她远赴天涯海角追寻...

, ]! |9 c; p! D: d* D- N' c作者：许柯
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据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020 年全球最新癌症数据，全球乳腺癌新发病例高达 226 万例，超过肺癌的 220 万例，一跃成为全球第一大癌种。而在我国，乳腺癌每年新增42万名患者，死亡12万名，无数个家庭因此而破碎，无数的女性患者在治疗之路上苦苦追寻。

7 f! |) p% _% q' s然而治疗之苦并不止于身体所承受的病痛，还在于对未来治疗前景的不确定。就好比行走在一条漆黑而又漫长的道路上，在摸索着缓步前进中，殷切期待有一束希望之光带领他们走出困境。博鳌乐城国际医疗旅游先行区的建立以及国际创新药物的先行先试政策落地，为这些等待中的患者带来了更多的希望和最新的治疗方案。

: o- v" o# Z) `" tA女士（为保护患者隐私，全文以A来代替患者姓名）正是众多乳腺癌患者中的一员，她的经历也如绝大部分乳腺癌患者一样：确诊→治疗→复发→治疗，然而本应如其他患者一样苦苦挣扎于寻医问药之路上的她却因一个偶然的机会让命运发生了变化。

遗失的靶点

5年前，一张确诊乳腺癌的诊断报告赫然出现在A女士面前，突如其来的噩耗让她只觉天旋地转。恍惚中她按照医生的指示完成了一系列的检查，具体都检查了什么她已记不清楚，但基因检测报告上一串陌生的字码却成了她人生中最重要的一串符号，那便是PIK3CA突变。

: R+ E3 _$ S. L" c6 Q5 k具有PIK3CA突变的乳腺癌患者不在少数，49.3%的HR+/HER2-乳腺癌患者伴有PIK3CA的突变，且HR+/HER2-的乳腺癌患者占我国乳腺癌患者的70%。可即便如此，在乳腺癌治疗中针对该靶点的靶向治疗药物却“一药难求”。
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其实PI3KCA抑制剂的研究领域并非完全空白，已有多款PI3KCA抑制剂获批上市，但都只适用于淋巴瘤等非实体肿瘤。如何将PI3KCA抑制剂用于乳腺癌等实体瘤患者的治疗成为困扰无数科研人员的难题。好在这项难题如今有了解答，让如同A女士一样的苦于治疗中的患者有了新的希望。

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辗转“天涯海角”，寻求生的希望

3 H6 E8 K; J+ ^* b4 ~  e在确诊后A女士按部就班的进行着指南中规定好的一系列标准化治疗，包括新辅助治疗、根治性手术、放疗、内分泌治疗等，原本治疗进行的还算顺利，A女士被疾病打乱的生活也渐渐回复正常，直到半年前，她沮丧地发现治疗并没有阻挡疾病的卷土重来。

在一次复查时发现A女士的原发病灶处出现了结节样改变，对侧乳房的淋巴结也肿大起来，然而复发后的治疗并没有像初次医疗一般顺利，医生采用了哌柏西利联合氟维司群的治疗手段在A女士身上并不奏效，很快药物便不能阻止癌细胞继续“攻城略地”了。不得已，A女士只能另求他法。
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A女士的家人们也开始大量查阅相关的治疗信息，在经过一番努力后他们发现针对PIK3CA突变的乳腺癌患者有药可以用了！这一消息如同雪中送炭般让A女士再次看到了希望，然而一个残酷的现实又摆在了面前：这个新药只有在外国才有，在国内还未获批。

难道刚看到的希望要就此破灭了吗？

; x" n! C; K& o4 X+ X好在天无绝人之路，在A女士家人们的再次查找下，他们发现了博鳌乐城国际医疗旅游先行区的存在。这是国务院在2013年批准设立的试点发展特许医疗、健康管理、照护康复、医美抗衰等国际医疗的先行区，在此建立的医疗机构可享有药品的特殊审批。也就是说当某种必需的药物国外已上市、国内未获批时，医生可以针对患者的治疗需求提出申请，由海南省药品、卫生等行政管理部门审批后，由有资质的医药销售公司购入，供患者使用。而可用于治疗PIK3CA突变乳腺癌患者的靶向治疗药物恰好已引入乐城先行区的博鳌超级医院。
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A女士和家人们得知该消息后兴奋异常，迅速与发布信息的蒙燕医生团队取得了联系。幸运的是，A女士既往的治疗过程与各项指标完全符合医院收治的标准。于是在经历了包括基因检测在内的多项检测后，A女士在海南省肿瘤医院蒙燕教授团队帮助下顺利开始了这种全新PI3K抑制剂的治疗。

用药仅仅三周后，A女士就通过彩超初步发现了肿瘤的缩小，相比A女士以往接受的治疗，此次治疗见效快得令她惊喜，而整体的副作用也温和可控。目前，A女士仍然在持续地接受治疗，并等待系统的评效。
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共同努力成就生命接力

. j+ J1 ~- H$ A; M1 W過去，海外药品在国内的上市审批流程都相对漫长， A女士能够不出国门就接受在国内尚未上市的新药治疗，是很多人一度认为不可能实现的事情。而这份奇迹的背后是多方的努力。

A女士的主治医师蒙燕教授表示，A女士能够成为最早从治疗乳腺癌的PI3K抑制剂中获益的国内患者之一，首先要归功于国家政策的支持。“2013年，国务院正式批复设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并给予重要政策支持。在乐城医疗先行区内医院就诊的患者，如果存在切实需要使用国内尚未上市的海外特药，可以由医生团队立项申请，经主管机关批准后，通过有资质的贸易公司海外购药，在院内使用。”相比患者本人海外就医，这种方式降低了患者家庭的经济负担，也减少了出入国境的旅途奔波。
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9 n. j; ?4 y' [% W3 N: h另一方面，医疗团队与患者和家属的充分沟通是新疗法得以实施的关键所在。在患者离院回到居住地继续就医后，蒙燕教授团队依然会随访患者，并与患者所在居住地医院的主管医生进行定期沟通，输出关于用药和副作用处理的经验交流。

" J3 ~% I$ S( e3 _1 X& F8 Z3 t在这些环节中，涉及不同的机构和人员，而正是多方环环相扣的共同努力，才完成了国内患者用上海外特药的生命接力。

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你的奇迹也属于“我”

6 \2 k( J4 }# W/ fA女士这段传奇的治疗经历，为国内更多PIK3CA突变、HR+/HER2-的乳腺癌患者带来了新的希望，让这些患者可以寻其脚步找到应用新药的路径。

然而在蒙燕教授看来，我国乳腺癌患者的生存还需要更多的关注和共同努力。

蒙燕教授表示，有药可用是不够的，用得起药也同样重要。目前，国家和各省市区，医院及多方机构都在为提升药物的可及性做出努力。包括特许药品减免关税、各种惠民性商业保险、慈善援助等方式，都在让药物以患者更能承受的价格发挥其应有的功效。而医学工作者和患者共同的期待，是通过国家政策例如医保，切实减轻患者的经济负担，让适应证下的广大乳腺癌患者从中获益。

A女士的经历充满了顽强求生、与癌共舞的坚韧与执着，但她不是一个人在行走。她的背后是家人殷切的目光，医疗团队严谨专业的配合，和日渐强大的国家医疗和相关支付体系。我们祝愿A女士的治疗能捷报频传，也期待山重水复后柳暗花明的故事，能发生在每一位病友身上。

" L) i. z; W2 U7 {$ V声明：
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1. 本资料中涉及的信息仅供参考，非推广目的，请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见或指导。

2. 本文旨在传递医药前沿信息和研究进展，不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。

7 H* I) }2 A0 h3. 本文提及的部分药物和/或适应症尚未在中国获批。
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参考文献

( \) ]5 R# I, U' h: ` 1.《2020最新全球癌症数据报告》
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2.Jia M, Liao N, et al. Breast Cancer. 2021 May;28(3):644-652.